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结节性硬化症简介

1、结节性硬化症没有不发病的。结节性硬化病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。主要是它可侵犯多个脏器及组织，而且任何器官或组织几乎均可能会受累，它的临床症状可因病变部位的不同而复杂多样。

2、结节性硬化症目前来说有两个分类，就是根据它这个基因的类型，就分成两类：一种是tsc1，一种是tsc2。这两个基因，都是基因突变引起的，而且它这两种基因引起的结节性硬化稍微有些不同，就是说tsc2引起的结节性硬化可能产生的结节，脑部的结节更多一些，更严重一些。

3、该病为基因突变导致的疾病，发病率约为1/6000活婴，保守估计我国现有17万患者。大约30%的结节性硬化症由患病的父亲或母亲遗传所致。剩下的70%TSC患者是家族中的首发病人。这可能是由于患者父亲或母亲在精子或卵子形成的过程中，或者在受孕的过程中，或受孕之后不久，在一个TSC基因上出现了突变。

4、结节性硬化症是一种神经皮肤病，因病情不同可见不同器官的受累，临床上常见症状有面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下等。

5、结节性硬化症是没有明显的发病年龄的。在任何年龄段都有发病的可能 ，结节性硬化症是一种由显性家族所有人遗传的神经皮肤综合征，涉及人体其他器官，对患者危害极大。结节性硬化症如果你想把影响降到最低，这种疾病本身无法治愈。

6、究竟什么是结节性硬化症？它背后的原理又是什么呢？结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传病，大多在儿童时期发病，临床表现上以癫痫、自闭症、智力落后等神经系统症状最为常见。

NF宝贝(国际)生殖的婴儿结节性硬化症表现?

神经系统症状 最常见的是癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。80%-90%的病人有癫痫，NF宝贝(国际)生殖的婴儿时期常表现为NF宝贝(国际)生殖的婴儿痉挛，较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作，也可为全身强直-阵挛发作或Lemmox-Gastaut综合征。

患者会出现全身皮肤、皮下能够触摸到的结节，如果这种结节长在关节部位的会引起关节部位的疼痛。患者在鼻唇沟、前额、下颌等部位出现红褐色如针尖小的无痛性的瘤体。有些儿童会伴有肝、脾、心、肺、肾等部位的肿瘤。

NF宝贝(国际)生殖的婴儿结节性硬化综合症是常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，少数为散发，男多于女，主要表现有惊厥、智力低下及面部的血管纤维瘤。惊厥是本病最突出的表现，多在两岁以内发病，常为NF宝贝(国际)生殖的婴儿痉挛症的发作，阵挛发作或者失张力型的发作，随着年龄增长逐步转变成部分性发作或者强直阵挛性发作，抗癫痫的药物很难控制。

孕妈供卵生的宝宝结节性硬化症通常是因为常染色体显性遗传所导致的，此疾病出现之后患者的双颊以及下颌部、前额等皮肤会出现淡红色或红褐色的丘疹，另外孕妈供卵生的宝宝的神经系统也会出现一些症状，比较典型的就是智力低下。

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